HemaBook Rozdział 12: Wyraźna i pewna informacja? Odkryj ją szybciej!

Z jakiego powodu najczęściej konsultujesz w zespole jakość próbki lub analizujesz wyniki pacjenta?

Odpowiedzi mogą być różne. Przykładowo, jednym z powodów może być omówienie szczególnych przypadków komórek, które można znaleźć w badaniu morfologicznym. Rutynowa analiza hematologiczna jest jednym z najważniejszych narzędzi przesiewowych wśród metod diagnostyki in-vitro. Wiedza i doświadczenie Diagnosty gwarantuje szybką i trafną diagnozę na podstawie wyników analizy hematologicznej. Istotną rolę odgrywają w tym przede wszystkim doświadczeni i wykwalifikowani eksperci w dziedzinie morfologii komórek.

Opis przypadku

Pacjent w wieku 63 lat zgłosił się na leczenie szpitalne. Ze względu na zaawansowany wiek, bladość cery, ból gardła, wieloletnie nadciśnienie i hiperurykemii został szybko przyjęty na Oddział Reumatologii.

Wyniki badań hematologicznych wskazywały na pancytopenię. Zasygnalizowano też wiele niepokojących czynników, w tym niedokrwistość, małopłytkowość, nieprawidłowy skategram krwinek białych oraz obecność niedojrzałych granulocytów.

Zastosowano zasadę ponownego badania, a następnie wykonano rozmaz i barwienie preparatów. Aktualnie pracujący w tym laboratorium system cyfrowej morfologii komórek odczytał rozmaz krwi i automatycznie wykazał wysoki odsetek blastów i kilka niedojrzałych granulocytów.

Ten sam slajd został odczytany na testowanym w szpitalu cyfrowym systemie do diagnostyki hematologicznej Mindray, na którym wykryto nowy, krytyczny sygnał. Oprócz dużej liczby komórek blastycznych, na ekranie pojawił się nowy typ komórek "nieprawidłowy promyelocyt", którego odsetek wynosił aż 33,5%!

W tych komórkach stwierdzono wiele typowych cech, takich jak liczne fioletowo-czerwone pałeczki Auera, pomarańczowo-czerwone cząstki cytoplazmy przypominające chmury o zachodzie słońca i dwa jądra podobne do liści. Laboratorium natychmiast postanowiło poinformować o krytycznych wartościach oddział kliniczny.

Pacjent szybko rozpoczął leczenie przy użyciu programu obejmującego kwas all-trans retinowy (ATRA) + arsen, a następnie w badaniu FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) potwierdzono translokację chromosomową (15;17) (q22;q12) z utworzeniem genu fuzyjnego PML/RARα.

Informacje na temat PML/RARα

W latach 70. XX w. grupa francuskich, amerykańskich i brytyjskich ekspertów ds. białaczki podzieliła AML na kilka podtypów: od M0 do M7, na podstawie rodzaju komórek, w których rozwija się białaczka oraz dojrzałości tych komórek. Na podstawie klasyfikacji francusko-amerykańsko-brytyjskiej (FAB) ostra białaczka promielocytowa (PML) jest podtypem AML-M3. Uwzględniając wiele czynników, które według obecnej wiedzy mają wpływ na rokowania, system Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) zaktualizował klasyfikację AML w 2016 r. APL z genem fuzyjnym PML- RARα została wymieniona samodzielnie, ponieważ PML/RARα jest kluczową zmianą wywołującą białaczkę w przypadku APL. Bezpośrednim leczeniem ukierunkowanym jest kwas all-trans retinowy (ATRA) oraz arsen, przy czym obydwa związki mogą wywoływać całkowitą remisję (CR).

Pod względem klinicznym najistotniejsze jest szybkie odróżnienie APL od innych podtypów AML, ponieważ:

• Jest to zagrażające życiu zaburzenie krwawienia w przypadku opóźnienia prawidłowego leczenia
  
• CR jest osiągana u około 90% pacjentów z APL po leczeniu ATRA
  
• CR występuje u 75-90% pacjentów z APL po ekspozycji na niskie dawki tritlenku arsenu
  

Jednak mała częstość występowania PML/RARα i szybkie pogorszenie choroby oznaczają, że szybkie rozpoznanie oraz terminowe i udane leczenie pacjentów wciąż stanowią ogromne wyzwania stojące obecnie przed profesjonalnym personelem medycznym.

Wnioski

Pomimo dostępności na rynku różnych cyfrowych systemów do diagnostyki hematologicznej, z wbudowaną automatyczną klasyfikacją komórek, wciąż istnieją problemy z niewystarczającą zdolnością do rozpoznawania oraz niskim poziomem wydajności. Sprawdzenie i potwierdzenie nieprawidłowości w obrazie komórek, a nawet ponowne sprawdzenie rozmazu pod mikroskopem wymaga pracy wielu osób.

Mindray dostarcza niezawodne rozwiązania hematologiczne, które są w stanie dostarczyć efektywne, dokładne informacje na temat rzeczywistych schorzeń pacjentów, wspomagające personel medyczny, zwłaszcza ekspertów w dziedzinie morfologii, w wykrywaniu nieprawidłowości, identyfikacji pilnych stanów oraz szybkiej terapii i wyleczeniu pacjentów.

Piśmiennictwo:

[1] J. Bennet, D. Catovsky, M.-T. Daniel, et al. Proposals for the classification of the acute leukaemias. Br J Haematol, 33 (1976), pp. 451-458
[2] C.M. Segeren, M.B. uan ‘t Veer, The FAB classification for acute myeloid leukaemia-is it outdated? Netherlands Journal of Medicine 49 (1996) 126-131
[3] Puccetti, E., Ruthardt, M. Acute promyelocytic leukemia: PML/RARα and the leukemic stem cell. Leukemia 18, 1169–1175 (2004). https://doi.org/10.1038/sj.leu.2403367
[4] ARBER et al, The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia, Blood (2016) 127 (20): 2391–2405. https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544